發(fā)布日期：2017-08-01

日前，美國俄勒岡健康科學大學(Oregon Health and Science University) 的研究人員宣布他們成功地運用CRISPR基因編輯技術(shù)，修復了人類胚胎中的基因缺陷。這是在美國第一次對人類胚胎進行基因編輯的嘗試。雖然這些被基因編輯技術(shù)修復的胚胎只被允許生長了幾天，而且研究人員沒有任何想要把他們移植到母體中的企圖，但是這項突破性研究表明CRISPR基因編輯技術(shù)可以安全并有效地修復導致遺傳病的基因缺陷。 包括囊性纖維化(cystic fibrosis)，血友病 (hemophilia) 和β-地中海貧血(beta-thalassemia)在內(nèi)的很多遺傳病是由于特定基因中出現(xiàn)的缺陷造成的。目前對很多遺傳病沒有有效的治療方法。即使治療方法有效，患者也可能需要一生與療法作伴，比如血友病患者一生中都需要定期注射凝血因子?；虔煼ㄗ屵z傳病患者們看到治愈他們疾病的希望，還是以血友病為例，目前不少試驗性基因療法能夠產(chǎn)生長期持久的療效。這些針對體細胞的基因療法雖然能夠改變遺傳病患者本身的生活，但是它們不能防止患者們的下一代患上遺傳病的風險。 通過基因編輯技術(shù)在人類胚胎發(fā)育初期修復基因缺陷的一個重大優(yōu)點是它可以修復所有胚胎細胞中的基因缺陷，因此當胚胎長大成人之后，他們體內(nèi)被修復的基因可以通過精子和卵子傳給后代。這種治療方法可謂一勞永逸。 不過想要利用CRISPR基因編輯技術(shù)在修復胚胎中的基因缺陷還需要克服不少技術(shù)上的難題。一是CRISPR 基因編輯技術(shù)可能存在“脫靶”效應(yīng)，這指的是基因編輯在基因組指定位點以外的地方發(fā)生。這會導致新的基因突變被引入到基因組中。二是已經(jīng)發(fā)表的人類胚胎基因編輯研究顯示，并不是胚胎中所有細胞的基因缺陷都會得到修復。這種稱為嵌合體(mosaicism)的現(xiàn)象可能導致被基因編輯修復過的胚胎仍然不能健康成長。

來源：康健新視野